Autorizan la comercialización de tratamiento para fenilcetonuria en niños y adultos

Redacción EDITORIAL SEMANA

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PTC Therapeutics, Inc. anunció que la Comisión Europea autorizó recientemente la comercialización de Sephience™ (sepiapterina) para tratar la fenilcetonuria (FCU) en niños y adultos. La autorización incluye una etiqueta amplia que abarca todas las edades y grados de gravedad de la enfermedad.

“La aprobación europea de Sephience es un gran avance en nuestros esfuerzos para llevar esta terapia segura y altamente eficaz a los niños y adultos con FCU en todo el mundo”, afirmó Matthew B. Klein, doctor en medicina, director ejecutivo de PTC Therapeutics. “El etiquetado amplio respalda el potencial de Sephience para abarcar todos los segmentos clave de pacientes con fenilcetonuria y convertirse en el nuevo tratamiento de referencia”.

Dicha aprobación se basa en los resultados altamente significativos desde el punto de vista estadístico del ensayo de fase 3 APHENITY. Además, en las pruebas del efecto duradero del tratamiento y la capacidad de los participantes en el estudio para liberalizar su dieta en el estudio APHENITY de extensión a largo plazo.

Sephience™ (sepiapterina) está indicado para tratar la hiperfenilalaninemia (HPA, por sus siglas en inglés) en pacientes adultos y pediátricos con fenilcetonuria (FCU). Es un precursor natural del cofactor enzimático BH4, un cofactor crítico para la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Actúa como una chaperona farmacológica dual (sepiapterina y BH4 cada una con su propia afinidad de unión a la variante PAH), incluidas las variantes PAH comúnmente encontradas en la FCU y conocidas por ser insensibles a la BH4, para mejorar la actividad de la enzima PAH defectuosa. Logra una alta concentración de BH4 intracelularmente.

Al mejorar la estabilidad conformacional de la enzima PAH mal plegada y aumentar las concentraciones intracelulares de BH4, Sephience puede reducir de una manera eficaz los niveles de fenilalanina en sangre.

Por otro lado, Fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad metabólica hereditaria poco común que afecta al cerebro, causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina (Phe). Si no se trata o no se controla de forma adecuada, la fenilalanina, un aminoácido esencial presente en todas las proteínas y en la mayoría de los alimentos, puede acumularse en el organismo hasta alcanzar niveles nocivos.

Esto provoca discapacidades graves e irreversibles, como discapacidad intelectual permanente, convulsiones, retraso en el desarrollo, pérdida de memoria y problemas conductuales y emocionales. Los recién nacidos con FCU inicialmente no presentan ningún síntoma, pero los síntomas suelen ser progresivos y el daño causado por los niveles tóxicos de fenilalanina en los primeros años de vida es irreversible.

Su diagnóstico generalmente se realiza durante los programas de detección neonatal. Se estima que hay 58,000 personas con FCU en todo el mundo.