Mutaciones letales en la pérdida del embarazo

Redacción EDITORIAL SEMANA

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En un estudio publicado recientemente en Nature “Sequence diversity lost in early pregnancy” (Pérdida de diversidad de secuencias al principio del embarazo), científicos estiman que alrededor de uno de cada 136 embarazos resulta en un aborto espontáneo debido a nuevas mutaciones en el feto. En concreto, millones de embarazos por año se pierden en todo el mundo debido a mutaciones.

El genoma humano varía según la persona, pero existen algunas ubicaciones en el genoma donde parece haber poca o ninguna variación de secuencia entre individuos. Esta variación plantea la pregunta de que si las secuencias en estas ubicaciones son esenciales para el desarrollo humano. Se sabe que las mutaciones en secuencias genómicas esenciales son los principales factores de trastornos del neurodesarrollo, por lo que la pregunta sigue siendo la misma: ¿También contribuyen a la pérdida del embarazo?

Como parte de una colaboración entre países nórdicos, estos científicos buscaban responder estas preguntas mediante la secuenciación de 467 muestras de abortos espontáneos de un estudio prospectivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen y Eva R. Hoffmann. Curiosamente, al comparar los genomas de los fetos perdidos con sus progenitores, descubrieron que los fetos albergaban una cantidad similar de nuevas mutaciones que los adultos.

“A pesar de la similitud en las cifras, descubrimos que la principal diferencia entre los fetos perdidos y los adultos era que las mutaciones en los fetos se producían en secuencias genómicas esenciales”, señaló Hákon Jónsson, científico y autor del artículo. Asimismo, lograron identificar en qué etapa del desarrollo del feto se produjeron algunas de las mutaciones.

Además de mapear nuevas mutaciones en los fetos perdidos, también mostraron que algunas parejas tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo debido a problemas de compatibilidad genética. Las personas heredamos una copia de un gen de cada progenitor y, la mayoría de las veces, no pasa nada si una copia es defectuosa, pero pueden surgir problemas si una persona hereda una copia defectuosa de ambos progenitores.

“Anteriormente, demostramos que, para ciertos genes, nunca se observan dos copias defectuosas en los genomas adultos, pero identificamos dos copias defectuosas en algunos casos de pérdida de embarazo. Cabe señalar que estos casos plantean un alto riesgo de recurrencia de pérdida de embarazo para las parejas, pero se pueden seleccionar para tratamientos de fertilización in vitro (FIV)”, afirmó Guðný A. Árnadóttir, científica y autora del artículo.

Junto con la recombinación, la generación continua de mutaciones nos permite evolucionar como especie. Sin embargo, este flujo continuo de nuevas mutaciones se produce a expensas de enfermedades raras. Este estudio demuestra la contribución de las mutaciones a la pérdida del embarazo y esclarece las secuencias conservadas en el genoma humano.